Manual de Osteogénesis imperfecta.
Manual de Acondroplasia.

Informaciones para Padres

Acondroplasia
Es una de las displasias esqueléticas más frecuentes (1 en 26,000 nacimientos). Estimamos que nacen 25 niños anualmente con esta condición. El servicio tiene un protocolo de seguimiento multidisciplinario, asesora a pediatras de todo el país, celebra reuniones de padres.



Uno de los problemas de estos niños es la discriminación, entre otros la discriminación pre – escolar y escolar. Por ello, hemos preparado un modelo de carta que los padres o el pediatra puede enviar a la dirección de la escuela donde concurre el niño (Leer Carta). Esta condición cursa con nivel intelectual normal (Ver Manual). La Dra. Mariana del Pino está construyendo las tablas de peso , perímetro cefálico de niños Argentinos con acondroplasia.



Osteogénesis imperfecta
Es otra de las displasias esqueléticas frecuentes. En sus formas moderadas y graves puede llegar a ser muy invalidante. Los pacientes requieren un seguimiento multidisciplinario periódico y regular. Se hacen reuniones de padres y se preparan folletos instructivos en los cuales también han participado los padres. (Ver Manual) El Servicio se esfuerza en mantener contacto regular y periódico con los pediatras de cabecera de los pacientes. La becaria Mercedes Rodríguez Celin está llevando a cabo un estudio sobre calidad de vida en niños con Osteogénesis Imperfecta.