02-12-2021

El Garrahan organizó el Encuentro Iberoamericano de pacientes con déficit de Glut 1

Fue la sexta reunión de familias de pacientes con déficit de Glut 1, una condición metabólica rara que puede generar convulsiones, trastornos del movimiento, problemas en el habla y el lenguaje y retraso del desarrollo. Se realizó con un formato presencial - virtual.

El equipo interdisciplinario de terapias cetogénicas del Hospital realiza, anualmente, un encuentro con familias de pacientes con déficit de Glut 1. Luego de no haberse podido llevar a cabo de manera presencial por la pandemia en 2020, este año 12 familias pudieron acercarse al Hospital. Además, entre familias y profesionales, unas 100 personas de habla hispana participaron virtualmente.

En este tipo de encuentros se destaca el intercambio de información actualizada y de las experiencias de las y los pacientes. En esta ocasión, las y los presentes tuvieron el privilegio de contar, a través de la pantalla, con el prestigioso médico alemán Joerg Klepper y el equipo del Hospital San Juan de Dios de Barcelona.

Marisa Armeno, médica del Servicio de Nutrición y coordinadora del equipo de terapias cetogénicas del Garrahan, destacó: “Fue un encuentro maravilloso. Cada vez más personas se suman aportando al conocimiento, al diagnóstico temprano y a mejorar la calidad de vida de estas familias”.

El déficit de Glut 1 es un trastorno metabólico ocasionado por la deficiencia de la proteína requerida para que la glucosa, principal fuente de energía, cruce la barrera hematoencefálica.

Hasta el momento no hay cura. El tratamiento se basa en la dieta cetogénica: una terapia metabólica que provee energía alternativa al cerebro para que pueda funcionar sin glucosa. De esta forma se logran mejoras en los síntomas de la mayoría de las y los pacientes.

Se calcula que en Argentina hay entre 25 y 30 pacientes con Glut 1. A nivel mundial, se estima que una de cada 24 mil personas padecen el síndrome. La visibilidad y concientización ayudan a que mucha gente tenga un diagnóstico acertado.