06-01-2022

El Garrahan se une con institutos del CONICET para estudiar hormonas y mejorar el diagnóstico de enfermedades congénitas complejas

La iniciativa surge en el marco del Programa ImpaCT.AR del Ministerio de Ciencia y Tecnología de la Nación, que promueve proyectos de investigación y desarrollo destinados a brindar apoyo a organismos públicos en la búsqueda de soluciones a desafíos de interés público, que requieran del conocimiento científico o el desarrollo tecnológico.

El Garrahan se asoció con el Centro de Investigaciones en Bionanociencias (CIBION) y el Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” (CEDIE) para la detección y tratamiento de enfermedades relacionadas con la producción alterada de hormonas esteroideas.

Estos centros de estudios pertenecientes al CONICET pondrán a disposición equipos y asesorarán a personal del hospital pediátrico en el uso y la aplicación de técnicas de espectrometría de masas.

Este enlace surgió en el marco del Programa ImpaCT.AR, una convocatoria orientada a la promoción de iniciativas conjuntas entre instituciones científico-tecnológicas y organismos públicos como ministerios nacionales, empresas públicas, gobiernos provinciales, gobiernos municipales, entre otros.

El Garrahan presentó un proyecto para realizar una confirmación diagnóstica y tratamiento oportuno de las distintas patologías asociadas en pacientes pediátricos que sufren trastornos endocrinos como la familia de hiperplasias suprarrenales, entre otras.

Para ello, se requirió la colaboración de especialistas que asesorarán a las y los profesionales del Garrahan a desarrollar una metodología de medición de hormonas esteroideas mediante la utilización de la técnica de cromatografía líquida de ultra alta performance acoplada a espectrometría de masas en tándem.

“El Servicio y Laboratorio de Endocrinología del Hospital Garrahan recibe derivaciones de pacientes de todo el país para diagnóstico y tratamiento de enfermedades relacionadas con la síntesis alterada de hormonas esteroideas”, comentó Juan Manuel Lazzati, bioquímico y jefe de Clínica del Laboratorio de Endocrinología del Hospital Garrahan.

“Si bien los métodos de laboratorio han evolucionado en las últimas décadas mejorando su sensibilidad y especificidad, todavía persisten dificultades importantes en los inmunoensayos utilizados, sobre todo en cuanto a especificidad, es decir, la capacidad de reconocer únicamente al compuesto deseado”, se explayó.

Y agregó: “El poder ajustar estos métodos llevará a resultados más confiables, beneficiando a los pacientes con diagnósticos certeros adecuados en el momento justo, para que el tratamiento y seguimiento puedan ser los más convenientes en cada caso”.

La detección y tratamiento temprano de enfermedades pediátricas tiene como fin implementar tratamientos oportunos que puedan prevenir discapacidades irreversibles en las y los recién nacidos. Este estudio se realiza a partir de una muestra obtenida en la pesquisa neonatal, un método sencillo incluido en los programas preventivos de la salud pública a nivel mundial y se realiza a partir de una muestra de sangre del talón del bebé. Así, en ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes, este análisis permite curar o reducir significativamente la morbilidad, mortalidad y discapacidades asociadas.