28-02-2019

La mayoría de las Enfermedades Poco Frecuentes afectan a niñas y niños

Las EPF son aquellas enfermedades que tienen una baja incidencia en la población, menos de 1 caso en 2000 habitantes. Sin embargo, afectan a un gran número de personas, en su gran mayoría durante la infancia. Existen más de 7.000 enfermedades raras, muchas de ellas desconocidas.

El Hospital Garrahan es la institución pediátrica pública de referencia en la detección y atención de los niños y niñas con algún tipo de enfermedad poco frecuente (EPF) en Argentina y Latinoamérica. En total, se calcula que existen más de 7.000 enfermedades casi desconocidas con una prevalencia en la comunidad de 1 caso cada 2 mil habitantes por año. Hoy se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes.

“Se sabe que la detección temprana de la enfermedad es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco comunes”, destaca la jefa del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Garrahan, Virginia Fano. Por ello, en el Garrahan este tipo de enfermedades son tratadas (y detectadas) en forma transversal e interdisciplinaria por todos los servicios médicos, más allá de las especialidades.

Se conoce que la mayoría de las EPF afectan a niños y que, de ellas, más del 70% tiene un origen genético, incluyendo enfermedades del sistema inmune, cáncer e infecciones. Las enfermedades raras que padecen niños y niñas son tan desconocidas para los padres, la sociedad y la comunidad médica en general que su detección puede ser muy complicada.

“Son un grupo de enfermedades que por separadas son extremadamente raras, pero en conjunto representan a casi el 40% del total de enfermedades a nivel mundial”, afirmó a su vez la directora médica del Garrahan, Alejandra Villa. En tanto, Fano aclaró que “actualmente no conocemos las causas de la mayoría de ellas y los tratamientos aún son escasos. Por ello se califican como Enfermedades Poco Frecuentes”.

Existe un retraso en el proceso del diagnóstico por múltiples razones: escaso conocimiento, demora en la consulta especializada y difícil acceso a los estudios de mayor complejidad. Sin embargo, algunas EPF como inmunodeficiencia en niños y niñas, errores congénitos del metabolismo, enfermedades neurológicas y epilepsias refractarias, enfermedades esqueléticas tales como osteogénesis imperfecta, ya son tratadas con regularidad en el Hospital.

Las enfermedades poco frecuentes no sólo son desconocidas si no extremadamente graves. Se sabe que en el 50% de los casos en que se diagnostica una enfermedad de este tipo la vida del paciente está en riesgo. También que el 65% de las patologías que pueden englobarse como enfermedades raras son graves, degenerativas, de evolución crónica y altamente discapacitantes.

"En todos los servicios del Hospital, y desde su fundación, se han atendido niños con EPOF y el modelo asistencial con el que trabajamos, centrado en el paciente y su familia, ha aportado avances en el conocimiento, asistencia y mejoría de la calidad de vida de los niños con estas enfermedades", destacaron especialistas del Garrahan, y remarcaron los logros y avances en el tratamiento de casos de retinoblastoma, niños con piel de cristal, inmunodeficiencias primarias y enfermedades esqueléticas como la osteogénesis imperfecta.