27-02-2021

Atención multidisciplinaria: la clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras

Desde 2008, se utiliza el último día de febrero para generar concientización sobre las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) e impulsar el desarrollo de investigaciones para generar diagnósticos tempranos y precisos, tratamiento oportunos y una mejor calidad de vida.

En la Argentina, los niños, niñas y adolescentes representan a un tercio de la población, es decir más de 13 millones. Por lo que cuando hablamos de una Enfermedad Poco Frecuente, que en nuestro país tienen una incidencia de 1 caso en 2000 personas, hablamos de más de 6000 casos potenciales que necesitan de un centro de referencia para realizar un diagnóstico preciso y a tiempo, que permita tratamientos integrales y una calidad de vida más óptima.

El Hospital Garrahan es el centro de referencia de Argentina y de muchos países de la región en cuanto a diagnóstico y atención de niños, niñas y adolescentes con enfermedades raras. Es por esto que lo poco frecuente, en nuestro hospital se vuelve frecuente. Con un abordaje multidisciplinario que involucra a todos los servicios asistenciales, laboratorios, área de farmacia y personal de enfermería, el Garrahan da respuesta a gran parte de esta demanda.

“Durante el año 2020 nos valimos de herramientas de comunicación a distancia que facilitaron el acercamiento de los pacientes al sistema de salud, permitiendo sostener la asistencia de estos niños. El desafío para este nuevo año es ordenar la red de recursos socio sanitarios disponibles, seguros y accesibles, tanto para lograr el diagnóstico de enfermedades que pudieron haber quedado invisibilizadas durante estos meses, como así también para la atención de emergencias y el seguimiento programado”, señaló Patricia García Arrigoni, directora médica ejecutiva.

“El día de las Enfermedades Poco Frecuentes es una oportunidad que tiene el mundo de mostrar cómo son estas enfermedades y cuál es la trayectoria que tienen que atravesar sus pacientes. Muchas veces es complejo para las familias por la dificultad para conseguir un diagnóstico y un centro de referencia que les dé respuesta y que esté en conocimiento de esa enfermedad puntual. Que exista este día hace que se visualicen en la sociedad para tratar de que haya una mayor conciencia”, destaca Virgina Fano, jefa del servicio de Crecimiento y Desarrollo, que realiza parte del seguimiento de estas enfermedades, sobre todo en condiciones de desarrollo esquelético y trastornos de crecimiento.

La mayoría de las EPF afectan a niños y niñas, y el 80% de estas tienen un origen genético. El resto de los casos es completado por enfermedades del sistema inmune y nervioso, cáncer, e infecciones poco comunes. Las enfermedades raras que padecen niños y niñas son tan desconocidas para los padres, la sociedad y la comunidad médica en general que su detección puede ser muy complicada.

“Nosotros en Argentina tenemos la Ley 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes que las define con una incidencia menor a 1 en 2000. Si bien el corte varía según los países, el propósito es darle a todos estos pacientes un tratamiento integral. La ley destaca que todas las obras sociales deben dar cobertura a estas enfermedades”, explica Fano.

El factor común del diagnóstico: el laboratorio

El Hospital Garrahan posee 14 laboratorios, divididos en dos áreas, para realizar análisis clínicos y dar respuesta asistencial a los y las pacientes. Es por esto que el Laboratorio Central y el Laboratorio de Especialidades ocupan un rol muy importante en el diagnóstico de muchas de estas enfermedades poco frecuentes.

“En algunos casos se trata de estudios de rutina que se realizan en el Laboratorio Central y que orientan al médico en el diagnóstico presuntivo, mientras que en otros casos se trata de estudios complejos que se resuelven en los Laboratorios Especializados, como todos los análisis genómicos y de ADN. Las patologías para las cuales se realizan estudios de ADN incluyen inmunodeficiencias, neoplasias, patologías endocrinológicas, hematológicas, neurológicas, enfermedades mitocondriales, enfermedades metabólicas y diversas patologías sindrómicas”, detalla Cristina Alonso, responsable de Laboratorio de Especialidades.

El Garrahan actúa como centro de referencia para muchas de las enfermedades poco frecuentes, por lo cual en los Laboratorios existe una amplia experiencia y especialización en las técnicas asociadas con su diagnóstico.

“Conociendo la patología que se solicita estudiar y los datos clínicos asociados, se aplican algoritmos de estudio específicos para cada patología. En algunas enfermedades el diagnóstico implica la realización de un solo ensayo que confirma o descarta el diagnóstico, pero en otros casos es necesario realizar una batería de ensayos hasta llegar al diagnóstico del paciente”, agrega Alonso.

Los estudios moleculares se utilizan para analizar el ADN y encontrar muchos de los trastornos genéticos que producen las EPF. En promedio ingresan unas 150 muestras por mes que representan 1800 muestras anuales, con diagnóstico presuntivo de enfermedades de origen genético.

Un trabajo multidisciplinario: tratar, investigar y comunicar

Muchas de estas enfermedades de origen genético devienen en cuadros de inmunodepresión. Las inmunodeficiencias son un grupo de enfermedades en la que el sistema inmunológico no puede dar respuesta completa en la protección del cuerpo con la producción de anticuerpos, volviéndolo vulnerable a distintos factores.

Se conocen aproximadamente 430 inmunodeficiencias, y si bien agrupadas su incidencia es mayor, cada cuadro en particular responde a la premisa de menos de 1 caso cada 2000 habitantes.

“En el Hospital Garrahan atendemos con diagnóstico de inmunodeficiencia a unos 300 pacientes en seguimiento, y tenemos registrado el tratamiento de unos 1500 niños, niñas y adolescentes desde el inicio del servicio”, detalla Matías Oleastro, jefe de clínica del servicio de Inmunología y Reumatología.

Si bien los tratamientos de cada caso son particulares, incluyendo desde cuidados medioambientales y modificaciones en los calendarios de vacunación, muchos pacientes con déficit serio de producción de anticuerpos requieren un trasplante de células hematopoyéticas, conocida como médula ósea.

“Desde Inmunología colaboramos en esta tarea multidisciplinaria de dar atención a todos los niños, niñas y adolescentes con EPF, y también el trabajo que se realiza tanto de investigación como de docencia para brindar a la comunidad todos los nuevos conocimientos producidos para estos casos tan poco comunes”, concluyó Oleastro.