29-02-2016
Día de las Enfermedades Poco Frecuentes

CADA 2 MIL BEBES, UNO SUFRE UN TIPO DE ENFERMEDAD POCO FRECUENTE EN NUESTRO PAÍS

Existen unas 9.000 enfermedades poco frecuentes que alcanzan en forma global al 3 por ciento de la población mundial. Afectan, en su gran mayoría, a niños y niñas. El 70 por ciento tiene origen genético, incluyendo enfermedades del sistema inmune, cáncer e infecciones. El Hospital Garrahan es referente nacional en la atención de estas enfermedades.

Uno de cada dos mil recién nacidos puede sufrir una enfermedad poco frecuente (EPOF). Se trata de niños que padecen una enfermedad tan desconocida para los padres, la sociedad y la comunidad médica en general que su detección suele resultar complicada. En el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, los especialistas aseguran que si bien por separadas son extremadamente raras, juntas las EPOF representan casi el 40 por ciento del total de enfermedades a nivel mundial.

El Hospital Garrahan es referente a nivel nacional en la detección y atención de niños y niñas con algún tipo de EPOF y trata este tipo de enfermedades en todos sus servicios. Se sabe que la detección temprana de la enfermedad y la estimulación del niño son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los chicos con enfermedades poco comunes. En total se calcula que existen entre 6 mil y 9 mil enfermedades casi desconocidas con una prevalencia en la comunidad de 1 caso cada 2 mil habitantes por año.

Se definen como enfermedades poco frecuentes aquellas que tienen una baja incidencia en la población. No obstante ello, afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 9.000 enfermedades poco frecuentes  que afectan al 3% de la población mundial. La mayoría de las EPF afectan a niños y más del 70 por ciento y tiene un origen genético incluyendo enfermedades del sistema inmune, cáncer e infecciones.

"En todos los servicios del Hospital, y desde su fundación, se han atendido niños con EPOF y el modelo asistencial con el que trabajamos, centrado en el paciente y su familia, ha aportado avances en el conocimiento, asistencia y mejoría de la calidad de vida de los niños con estas enfermedades", destacaron especialistas del Garrahan, y remarcaron los logros y avances en el tratamiento de casos de retinoblastoma , niños con piel de cristal, inmunodeficiencias primarias y enfermedades esqueléticas como la osteogénesis imperfecta.

Las enfermedades poco frecuentes no sólo son desconocidas si no extremadamente graves. Se sabe que en el 50 por ciento de los casos en que se diagnostica una enfermedad de este tipo la vida del paciente está en riesgo. También que el 65 por ciento de las patologías que pueden englobarse como enfermedades raras son graves, degenerativas, de evolución crónica y altamente discapacitantes.

Este tipo de enfermedades se denominan de varias formas: raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes. No existen estadísticas específicas, pero se consideran raras a aquellas enfermedades que implican muerte o invalidez crónica y que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10 mil habitantes. Si la detección no es temprana el 33 por ciento de los niños con una enfermedad de este tipo muere antes del año y otro 30 por ciento antes de los cinco años.

La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, generalmente de alto costo, significan que los miembros de las familias suelen ser la primera fuente de solidaridad, apoyo y atención a las personas con enfermedades raras. Estas enfermedades constituyen el 25-40% del total de las enfermedades que se padecen.

"Algunas de ellas dependen de que se las diagnostique a tiempo y se las trate en forma adecuada. En otras nos corresponderá acompañar al niño y a su familia, y estar atentos al diagnóstico por si fuera posible que apareciera la misma enfermedad en otros miembros de esa familia. Esto implica que cada vez vamos a tener que conocerlas más y mejor, pues probablemente a lo largo de nuestra vida profesional nos enfrentemos a algunas de ellas", afirmó Patricia Elmeaudy, pediatra y directora de Servicios Técnicos del Garrahan.

PONETE EN MIS ZAPATOS
Con el fin de dar a conocer la existencia de estas enfermedades, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) lanzó para el día de hoy una campaña en redes sociales que busca a pensarse en el lugar de las más de 3.000.000 de personas que sufren una enfermedad poco frecuente en el país: "¡Solidarízate con la causa! Sacate una foto de tus zapatos y compartila en las redes sociales con el hashtag #ExistimosEPOFargentina #RareDiseaseDay #DíaEnfermedadesPocoFrecuentes #PocoFrecuentesARG", convocan.

Además FADEPOF invita a la sociedad a solidarizarse con la causa y hacerse presente en la ceremonia patria de arrío de la Bandera Nacional hoy a las 18.30 hs. frente al mástil ubicado en Plaza de Mayo, donde Patricio un niño con Mucopolisacaridosis tendrá el honor de acompañar a los Granaderos de la custodia del Presidencia de la Nación.

El principal objetivo del Día de las Enfermedades Poco Frecuentes es concientizar sobre la existencia de las enfermedades poco frecuentes y su impacto en la vida de los pacientes. En 2016, el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes tiene como lema "La Voz del Paciente", reconociendo el papel fundamental que desempeñan los pacientes en la expresión de sus necesidades y en la generación de cambios que mejoren sus vidas y las de sus familiar.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora el 29 de Febrero, siendo un día poco frecuente como la temática a difundir. En los años no bisiestos se realiza el último día del mes.