Visión

• Promover la Salud Genética, brindando diagnóstico y asesoramiento familiar de enfermedades genéticas y defectos congénitos, para su prevención en el marco de la salud pública nacional.

Misión

• Atender pacientes pediátricos entre 0 a 16 años con patología genética y defectos congénitos con la intención de lograr el mejor resultado diagnóstico combinando el recurso humano, la tecnología y la investigación.
• Contribuir al mejoramiento de la calidad de atención y de vida de estos pacientes al interactuar con grupos multidisciplinarios.
• Brindar Asesoramiento genético a los niños cuando lleguen a edad reproductiva y a sus familias con riesgo aumentado de trasmitir estas condiciones para que ellos decidan sobre su futura reproducción.
• Formar recursos humanos en salud, participando en la enseñanza de la Genética.

El servicio

El servicio de Genética desarrolla sus tareas integrando la asistencia, la docencia y la investigación. Las tres áreas: Clínica, Citogenética y Biología Molecular ejercen sus actividades para establecer diagnóstico y así realizar asesoramiento genético. En ese marco, realiza un promedio anual de 5480 consultas clínicas, 1956 estudios citogenéticos y 1810 estudios con técnicas moleculares. Además, realiza más 270 consultas a distancia por año.

El área de citogenética realiza estudios cromosómicos en linfocitos de pacientes con enfermedades genómicas y en médula ósea para pacientes con enfermedades hemato-oncológicas, con técnicas de bandeo, citogenética molecular(FISH), y estudios de inestabilidad cromosómica.

El área de Biología Molecular realiza estudios para el diagnóstico de algunas causas de retardo mental, síndromes genéticos, enfermedades neuromusculares, sordera, fibrosis quística, displasias esqueléticas, y determinaciones en farmacogenética (respuesta a drogas); participa además en la pesquisa neonatal que efectúan tanto la Nación como la Ciudad de Buenos Aires de las patologías de Fibrosis quística y Galactosemia. Gran parte de estos análisis son el resultado de la transferencia a la práctica clínica de trabajos de investigación.

Ante la creciente demanda de estudios de laboratorio de nuestra especialidad por parte de hospitales públicos de la Ciudad de Buenos Aires y del resto del país, para evitar el traslado del paciente a nuestro hospital, el servicio cubre la demanda externa de las siguientes patologías:

Laboratorio de genética molecular: Atrofia Muscular Espinal, Síndrome de Prader-Willi (sólo en menores de 1 año), Distrofia Miotónica ,Galactosemia Fibrosis Quística.

Laboratorio de citogenética: estudio de inestabilidad por técnica de DEB para pacientes con Anemia de Fanconi.

El servicio participa además activamente en la formación de recurso humano con becarios y aceptando rotantes residentes de otras instituciones. También colabora con la formación a distancia y asesoramiento a un grupo importante de provincias contribuyendo al desarrollo genético en esas regiones. Integrantes del servicio forman parte de los comités de Educación Continua y del Comité Revisor de investigación clínica que pertenecen a la Dirección de Docencia e Investigación del Hospital.

Todas las áreas del servicio tienen múltiples publicaciones en revistas nacionales y extranjeras.

Integrantes del servicio:

Jefa del Servicio: Dra. María Gabriela Obregón
Jefa de Clínica Médica: Dra. Angélica Moresco
Jefe de Clínica del Laboratorio de Citogenetica: Bioq. Edgardo Baialardo
Jefe de Clínica del Laboratorio de Biología Molecular- Genética: Bioq. Pablo Gravina

Guías de Atención Pediátrica
Como actividad para la comunidad se han editado Guías de Atención Pediátrica en conjunto con los otros servicios que conforman los grupos multidisciplinarios, para ser consultadas por profesionales de la salud:

Guía de atención para pacientes con S Velocardiofacial/DiGeorge 
Guía de atención para pacientes con DM de Duchenne
Guía de atención para pacientes con OsteogénesisImperfecta
Guia de atención nueva - GAP 2017 - Manejo de Niños con RaquitismoHipofosfatémico Familiar
Guía de Atención para pacientes con Acondroplasia -  Curvas de crecimiento de Acondroplasia
Y también para familias de niños con patología genética
Acondroplasia
Osteogénesis Imperfecta
Síndrome de Prader Willi

Consultas de profesionales

Para consultas a distancia sólo para profesionales externos al hospital, comunicarse a los teléfonos: 4308-4076 / 4308-0258, de las Oficinas de Comunicación a distancia.

Consultas de pacientes

• Cuando se consulta por primera vez en el Hospital se debe concurrir al Médico Orientador (funciona de 6:30 a 15:00) El límite de edad para la atención es de 15 años.
• Para las posteriores consultas, así como para realizar los estudios indicados, siga las instrucciones del Médico tratante. Se otorgan turnos, exclusivamente, con orden de médicos de este hospital.
• Consultorio multidisciplinario de Displasias esqueléticas y enfermedades del hueso, con los Servicios de Kinesiología , Ortopedia , Crecimiento y Desarrollo, Cuidados Paliativos . Se reciben pacientes de todo el país. Actualmente hay más de 900 pacientes en plan de seguimiento. Se atienden los jueves por la mañana en Sector Verde, con turno programado.
• Grupo Multidisciplinario de atención de pacientes con Síndrome de Prader Willi con turno programado en Hospital de día.
• Grupo Multidisciplinario de atención de pacientes con síndrome Velocardiofacial /Digeorge/Deleción 22q11 con turno programado en Hospital de día.
• Grupo Multidisciplinario de atención de pacientes con patología neuromuscular con turno programado en Hospital de día.
• Grupo multidisciplinario de Tumores Hereditarios. Se atienden los jueves por la tarde en Sector Verde, con turno programado.