15-10-2019

Por cuarto año consecutivo se realizó la reunión anual de pacientes con déficit de Glut 1

El pasado 11 de octubre se reunieron en el Hospital Garrahan familias de pacientes con déficit de Glut 1, una condición metabólica rara que puede generar convulsiones, trastornos del movimiento, problemas en el habla y el lenguaje, y retraso del desarrollo.

Estos encuentros se realizan con el fin de intercambiar experiencias, compartir información actualizada, transmitir la importancia de cumplir la Dieta Cetogénica -único tratamiento para la patología porque aún no existe una cura- y difundir esta condición, ya que es poco conocida y de difícil diagnóstico.

Glut 1 Nota 2“Para mí es un placer recibirlos, cada vez somos más, agradezco a todos los que hacen posible estas reuniones, como el equipo de salud, las familias, las autoridades del Hospital, o el área de alimentación que, en esta oportunidad, organizó la cocina como parte del encuentro, en base a la dieta que cada paciente necesita”, expresó Marisa Armeno, médica nutricionista del Garrahan y referente de esta patología en Argentina.

El déficit de Glut 1 es un trastorno metabólico caracterizado por la deficiencia de la proteína (Glut 1) requerida para que la glucosa, principal fuente de energía, cruce la barrera hematoencefálica. La Dieta Cetogénica es una terapia metabólica que provee energía alternativa al cerebro para que pueda funcionar sin glucosa. Este tratamiento ayuda a mejorar la mayoría de los síntomas en casi todos los pacientes.

Armeno explicó que "si se realiza un diagnóstico prematuro se puede empezar inmediatamente el tratamiento de la Dieta Cetogénica durante los primeros años de vida, que es cuando el cerebro está en pleno crecimiento y más energía utiliza y así, evitar daños".

El encuentro estuvo organizado y coordinado por la Dra. Marisa Armeno con el acompañamiento de las familias de pacientes con este diagnóstico, yGlut 1 Nota 3 la participación especial de Vivian Mathis, coordinadora del blog glut1mom.com, lugar de consulta para muchas personas que conviven con esta patología dentro de su familia.

Además, en esta oportunidad, Representante del Paciente y voluntarios de Chap, quienes brindan talleres de plástica en hospitales pediátricos públicos, organizaron una sala de distracción, entretenimiento y cuidado de los pacientes, para que pudieran jugar y divertirse mientras sus mamás, papá, tíos y abuelos escuchaban las conferencias.

Estuvieron presentes en la reunión familias y profesionales de varios puntos del país y de países limítrofes, como Neuquén, Rosario, Mendoza, Chile y Uruguay. Se realizaron varias conferencias en donde se actualizó información respecto de la dieta cetogénica, se explicaron los detalles de esta patología a nivel neurológico, de la rehabilitación y, además, se anunció que el Laboratorio de Genómica del Hospital este año empezó a realizar el diagnóstico molecular para la confirmación de esta patología.