08-09-2021
Día Mundial de la Fibrosis Quística

Diagnóstico temprano y acceso al tratamiento para mejorar la vida de las y los pacientes con fibrosis quística

Cada 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística con el objetivo de visibilizar esta enfermedad, mejorar la calidad de vida de sus pacientes y evitar las desigualdades en el acceso al tratamiento.

La fibrosis quística es una enfermedad genética que produce una alteración en una proteína del cuerpo. Esta proteína actúa en diferentes órganos y sistemas como el pulmón, el páncreas, el hígado, el sistema reproductor masculino. La mayor morbilidad está dada por los problemas respiratorios.

El equipo de fibrosis quística del Hospital Garrahan es un grupo multidisciplinario que atiende de manera conjunta a las y los pacientes, conformado por personal de los servicios de Kinesiología, Salud Mental, Alimentación, Nutrición y miembros de la Unidad de Cuidados Paliativos.

La incidencia de la enfermedad se estima que es de 1 en 6000 a 7000 recién nacidos. Actualmente se puede hacer diagnóstico prenatal, sobre todo con antecedentes familiares. En el hospital actualmente hay en seguimiento a 170 pacientes, todos en edad pediátrica de entre 0 a 18 años.

El Día Mundial de la Fibrosis Quística se conmemora para crear conciencia sobre esta enfermedad y este año es bastante especial ya que hace poco tiempo fue aprobada la Ley de Fibrosis Quística que garantiza una protección integral a nivel diagnóstico y tratamiento médico desde el nacimiento que probablemente genere una evolución en las y los pacientes de menores recursos porque les brinda casi toda o toda la medicación necesaria.

La enfermedad se caracteriza por dos cosas puntualmente: por un lado las y los pacientes padecen de insuficiencia pancreática que causa mala absorción de los alimentos, especialmente las grasas. Por otro lado, aparecen infecciones respiratorias recurrentes a nivel pulmonar.

El tratamiento pancreático consta de proveer las enzimas pancreáticas de manera externa antes de cada comida para hacer que los pacientes absorban los nutrientes ya que el páncreas no puede producirlas. Para la parte respiratoria, los pilares del tratamiento son la kinesioterapia, la hidratación de las secreciones y cuando hay infecciones, los antibióticos.

El tratamiento de la fibrosis quística es de sostén ya que la enfermedad no tiene cura, aunque la aparición de nuevas medicaciones comienza a tomar relevancia dentro del panorama de tratamientos.

La adherencia al tratamiento es fundamental. Las y los pacientes que tienen poca adherencia reducen su sobrevida significativamente. No todos tienen la misma mutación genética, hay algunas que son más leves y otras más severas.

En los últimos 10 años en Argentina la sobrevida aumentó a raíz de la mejora en los tratamientos y en la adherencia de las y los pacientes con diagnósticos más tempranos haciendo que lleguen con mejores condiciones a la edad adulta. De hecho hemos derivado muchos pacientes mayores de 18 años que se siguen atendiendo en centros de adultos, algo que hace algunos años lamentablemente no sucedía.

El servicio de Neumonología forma parte de un programa de mejora de la calidad de atención desde hace dos años con la Universidad de Birmingham, en Alabama. Esta atención en equipo hace que cuando el o la paciente llegan a atenderse, en dos horas los ven todas y todos los especialistas que necesita, incluso laboratorio e imágenes. La mejora en la atención hace que no tengan que viajar tanto, que estén mejor atendidos y que la evolución sea mejor.

El servicio de Neumonología atiende toda la patología neumonológica. Hay programas de pacientes crónicos como asma de difícil control, enfermedad neuromuscular genética, pacientes con ventilación no invasiva en la casa, bronquiolitis obliterante, EPOC, y consultas diarias por consultorio. Se atienden alrededor de 900 a 1000 pacientes por mes, es decir, entre 10 y 12 mil al año, provenientes de todo el país.

Conocer la enfermedad y hacer un diagnóstico y tratamiento tempranos pueden cambiar la evolución de la misma.

El objetivo es concientizar y sensibilizar a la población sobre la situación y necesidades de los pacientes que sufren fibrosis quística y eliminar las desigualdades en el acceso a los tratamientos. De esta manera, mejorar la calidad de vida de los afectados.

Claudio Castaños. Jefe del Servicio de Neumonología del Hospital Garrahan.