A partir de la formación de profesionales especializados en el Hospital Garrahan, se estableció en Tucumán el primer servicio de atención de enfermedades poco frecuentes que da respuesta a pacientes de las provincias del Norte argentino. El Garrahan como referente de la red y la importancia de las teleconsultas.
En 2016, la médica tucumana Mariana Leguizamón fue a especializarse en errores congénitos del metabolismo al Garrahan, uno de los principales centros de referencia en enfermedades poco frecuentes del país. Allí se formó en la detección y tratamiento de afecciones que, por su baja incidencia, se denominan raras, con el objetivo de dar respuesta a los niños que necesitan esa atención en su provincia.
Casi diez años después, esa formación se tradujo en la creación del primer servicio de Errores Congénitos del Metabolismo y Enfermedades poco Frecuentes en el Hospital del Niño Jesús de Tucumán. Hoy tiene en seguimiento a más de 200 pacientes diagnosticados con algunos de estos trastornos, no solo de esa provincia, sino también de Salta, Catamarca y Santiago del Estero.
Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son trastornos hereditarios -genéticos- poco frecuentes, que se manifiestan de diversas maneras y pueden comprometer el desarrollo y la vida de los pacientes. Algunos de ellos se diagnostican a través de la pesquisa neonatal y requieren confirmaciones con estudios bioquímicos más complejos, muchos de los cuales se realizan en el Garrahan.
“Para nosotros no es ‘perder´ pacientes, sino ganar capacidad como centro de referencia: menos derivaciones evitables, mejor oportunidad diagnóstica en origen y una red más resolutiva, con comprensión de la complejidad inherente a las patologías poco frecuentes”, explica el jefe de servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Garrahan, Hernán Eiroa.
Mariana Leguizamón se graduó en medicina en la Universidad Nacional de Tucumán, hizo la residencia en pediatría en el Hospital del Niño Jesús de Tucumán y fue a Buenos Aires con el objetivo de formarse en enfermedades metabólicas raras. Hasta entonces en su provincia había solo una inmunóloga infantil y la mayoría de estos casos -cuenta la médica- no llegaban al diagnóstico.
Durante su formación en el Garrahan, Leguizamón participó en el seguimiento de pacientes de todo el país y en el sistema de interconsultas a distancia, una herramienta clave para acompañar a equipos de salud en otras provincias.
El equipo de ECM está conformado por médicos, nutricionistas, profesionales y técnicos de laboratorio y de la Oficina de Comunicación a Distancia, que tiene un rol fundamental para el desarrollo de las teleconsultas y la telemedicina.
La primera interconsulta que recibió en el Hospital Garrahan fue de una paciente de 12 años con una enfermedad metabólica extremadamente poco frecuente. Esa experiencia dio origen a una investigación premiada en 2019, que mostró el crecimiento de la demanda y el rol del hospital como centro de referencia.
“Se triplicaron las consultas desde el interior, lo que impulsó la ampliación del servicio”, señala Leguizamón. Al regresar a Tucumán, comenzó a seguir pacientes no solo de su provincia sino también de otras del norte, hasta que el aumento de la demanda llevó a la creación del primer servicio de Errores Congénitos del Metabolismo de la región, que hoy ya tiene un año de funcionamiento.
Este avance marca un hito en la atención de enfermedades poco frecuentes y reafirma el rol del Hospital Garrahan como referente regional, a partir de su capacidad para formar profesionales y fortalecer la atención en todo el país.