El Hospital Garrahan es el centro de referencia nacional en el diagnóstico y tratamiento de esta patología. La terapia con dieta cetogénica, rica en grasas y muy baja en carbohidratos, es el tratamiento de elección. La detección temprana y un abordaje adecuado son clave para mejorar el pronóstico. Cada 10 de julio se conmemora el Día Mundial del Déficit de Glut1.
El Hospital Garrahan es el primer centro público del país que realiza el diagnóstico genético del Déficit de Glut1. Cuenta con un equipo multidisciplinario especializado en el abordaje integral de estos pacientes. Actualmente, en Argentina se encuentran registrados más de 30 pacientes pediátricos con este trastorno, un tercio de ellos fueron confirmados genéticamente en el Laboratorio de Genómica del Hospital.
El Déficit de Glut1, también conocido como Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa tipo 1 (Glut1DS), es un trastorno neurometabólico de origen genético que impide que la glucosa, principal fuente de energía del cerebro, se transporte correctamente.
Esta deficiencia se manifiesta con convulsiones, retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo y movimientos oculares anormales. Aunque su forma clásica aparece en los primeros meses de vida, también existen formas más leves o tardías que dificultan su reconocimiento. El diagnóstico temprano es clave para mejorar el pronóstico a corto y largo plazo.
“Desde el Garrahan, subrayamos la importancia de sospechar esta patología de forma temprana. El trabajo coordinado entre especialistas, pediatras de cabecera y familias es fundamental para garantizar una atención oportuna y adecuada”, sostuvo Mariana Loos, jefa de clínica de Neurología.
Actualmente, en Argentina se encuentran registrados más de 30 pacientes pediátricos con Glut1, de los cuales 8 fueron confirmados genéticamente en el Laboratorio de Genómica del Garrahan, primer centro asistencial público del país en realizar la confirmación molecular de esta patología. El Hospital cuenta con un equipo interdisciplinario compuesto por especialistas en Neurología, Nutrición, Alimentación y Genómica que atienden a estos niños.
El tratamiento más eficaz actualmente disponible es la dieta cetogénica, que resulta en una fuente alternativa de energía para el cerebro y ha demostrado ser altamente efectivo en el control de síntomas como la epilepsia, además de contribuir al crecimiento y desarrollo general de los pacientes.
El 10 de julio de 1993 se publicó el primer trabajo científico sobre la enfermedad y desde entonces, impulsada por la Fundación Glut1 de los Estados Unidos en conjunto con asociaciones y referentes de familias de pacientes de todo el mundo, se conmemora el día de la enfermedad en esa fecha.