El centro de salud pediátrico presentó una herramienta inédita en el país que permitirá orientar la detección de trastornos poco frecuentes relacionados con el envejecimiento celular acelerado. El estudio fue realizado por el equipo de investigación del Garrahan junto a especialistas de la UBA.
Un equipo de profesionales del Hospital Garrahan logró construir la primera curva de referencia argentina para medir la longitud de los telómeros, pequeñas estructuras que protegen el ADN y funcionan como un indicador de la edad celular. Su alteración puede anticipar enfermedades graves, desde fallos en la médula ósea hasta ciertos tipos de cáncer.
Hasta ahora, en el país no se contaba con una curva de percentiles propia y se utilizaban las extranjeras, que no siempre reflejaban las características de nuestra población. “Esto dificultaba el diagnóstico de desórdenes de la biología de los telómeros, afecciones hereditarias poco frecuentes que pueden aparecer en la infancia y que exigen decisiones clínicas complejas, como la evaluación para un trasplante de células madre”, explicó Alejandro Chaves, autor principal del estudio.
Según Silvina Ruvinsky, coordinadora de Investigación del Garrahan, contar con datos propios mejorará la detección de casos y el proceso diagnóstico en el país, generando un alto impacto en la atención y los cuidados: “Los equipos médicos podrán identificar precozmente a quienes necesitan estudios genéticos específicos. También podrán evitar exploraciones innecesarias si no presentan riesgo y orientar mejor el tratamiento de niños con enfermedades muy complejas”.
Para elaborar la curva, el equipo analizó 159 muestras de personas sanas, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. Con esa información construyeron una escala que permite saber, según la edad, si la longitud de los telómeros de una persona se encuentra dentro de lo esperado o si está anormalmente reducida.
Cuando se analizaron los valores de los pacientes con diagnóstico confirmado de estas enfermedades, todos quedaron por debajo de los niveles críticos establecidos por la curva argentina. Eso confirma su utilidad para la práctica clínica y mejora la precisión en la detección de estos trastornos.
Gracias a esta nueva herramienta, otros laboratorios del país que utilicen la misma metodología podrán aplicar la curva para mejorar el diagnóstico de enfermedades teloméricas. El Garrahan se consolida, de esta manera, como un centro de referencia regional en el estudio de fallo medular y de trastornos genéticos complejos, abriendo nuevas posibilidades de investigación y mejora en la atención de pacientes.
Del estudio también participaron profesionales de Hematología y Oncología del Garrahan, y matemáticos de la facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. Cada uno de ellos aportó su experiencia en biología molecular, clínica, estadística y coordinación de investigación, conformando un trabajo colaborativo de alto nivel científico.