Se trata de un trastorno genético poco frecuente y progresivo que afecta los sistemas nervioso e inmunológico alterando la funcionalidad de los niños. El Hospital de Día Polivalente realizó un estudio pionero que evalúa la calidad de vida relacionada con la salud de estos pacientes, una información clave para centrar la atención en ellos y sus familias.
Profesionales del Hospital de Día Polivalente del Garrahan recibieron una mención en la Jornada Internacional: lo más frecuente de lo poco frecuente y sus avances en diagnóstico y tratamiento por su investigación, organizada por Fundación Garrahan. El estudio indaga en la calidad de vida de los pacientes con ataxia telangiectasia, una enfermedad evolutiva poco frecuente que afecta la funcionalidad y tiene alta morbilidad.
El estudio es uno de los primeros trabajos en Argentina que evalúa la calidad de vida en estos pacientes y uno de los pocos disponibles en la literatura internacional.
“La calidad de vida, entendida como un resultado reportado por el paciente, o a veces en pediatría por su cuidador, es una fuente de información esencial para comprender el impacto real de la enfermedad y de las posibles intervenciones sobre el bienestar físico, emocional y social del niño”, señaló Anabella Boto, jefa del servicio de Hospital de Día Polivalente y una de las investigadoras.
Los autores se completan con Araceli Colacilli, Leandro Javier Pastori, María Lorena Bernárdez y María Amelia González.
La ataxia telangiectasia es un trastorno genético poco frecuente y progresivo que no tiene cura, y afecta los sistemas nervioso e inmunológico. Los pacientes con esta patología presentan una mayor susceptibilidad al cáncer y la radiación.
La relevancia del trabajo radica en que permite centrar la atención en lo que verdaderamente importa al paciente y su familia. En el nivel micro, orienta el cuidado clínico individual, en el nivel medio, contribuye al desarrollo de guías de práctica clínica centradas en el paciente, y a nivel macro, brinda evidencia para la formulación de políticas de salud y coberturas adecuadas.
El estudio, que fue presentado en formato de poster durante las jornadas, estableció que, siendo una patología progresiva, multisistémica y con afección en lo funcional, el 31.25% de los pacientes cuenta con cobertura pública exclusiva y el 18.75% no posee Certificado Único de Discapacidad (CUD).
La investigación muestra que la evolutividad de la patología es de relevancia para brindar estrategias de intervención temprana y no se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas entre la percepción del padre y el niño en relación con la calidad de vida.
Los autores concluyeron que el abordaje multidisciplinario de los pacientes con ataxia telangiectasia es primordial para una atención personalizada que tenga en cuenta las necesidades y diferencias individuales tanto de los niños y adolescentes como de sus cuidadores a lo largo del tiempo.
“La Calidad de Vida relacionada con la salud (CVRS) en pediatría comenzó a estudiarse en nuestro país hace dos décadas, definiéndose como una construcción multidimensional que permite evaluar desde la perspectiva de los niños o padres los efectos que una enfermedad y su tratamiento ocasionan en la vida cotidiana de las personas”, indicó Pastori, “teniendo en cuenta que la calidad de vida es particular y dependiente de las necesidades, la historia y del contexto de cada persona”.
“Esto implica un cambio en el modelo de atención, que ponga en el centro las necesidades de los niños y sus familias y brinde los cuidados que requiere esta condición crónica”, concluyó Colacilli, otra autora.
El encuentro internacional sobre EPOF, realizado en Buenos Aires el 7 de noviembre, reunió durante dos días a disertantes de Argentina y Barcelona para tratar diversas temáticas relacionadas como “El rol del pediatra en las EPOF”, “Evaluación clínica pediátrica: claves para sospechar una EPOF a partir de síntomas frecuentes” y “AME - diagnóstico y tratamiento - nuevos fármacos”, entre otras.