Se trata de un trastorno congénito, más conocido como "piel de mariposa", que no tiene cura y afecta la calidad de vida de los niños. El equipo multidisciplinario del Garrahan lleva más de 20 años de experiencia en el manejo de estos pacientes.
La epidermólisis ampollar congénita, también conocida como “piel de mariposa”, es un trastorno poco frecuente que se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel que puede conducir a la formación de ampollas ante el mínimo roce. Existen diferentes tipos y grados. En las formas más graves las heridas pueden comprometer las mucosas generando múltiples complicaciones. La semana de la epidermólisis ampollar sirve para visibilizar esta condición.
La prevalencia de la epidermólisis ampollar en el país se estima en 25,55 casos por millón de habitantes y un total de 1200 casos, según un estudio conjunto de instituciones médicas de Argentina –entre las que figura el Garrahan- presentado en el Congreso Mundial de Dermatología Pediátrica este año. Esta condición, que se manifiesta al nacer o en los primeros meses de vida, impacta profundamente la calidad de vida de los niños.
El Hospital Garrahan posee un equipo de trabajo multidisciplinario (ETM) con más de 20 años de trayectoria y un amplio conocimiento de este trastorno, que realiza el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de entre 50 y 70 pacientes anuales.
Dada la complejidad y baja prevalencia de la EA, el diagnóstico preciso es muy relevante para el tratamiento clínico. En este contexto, el Hospital Garrahan se destaca como centro de referencia con equipos de especialistas expertos que subrayan la importancia del estudio molecular para el diagnóstico de certeza, ya que clínicamente las variantes de la enfermedad pueden ser difíciles de distinguir.
“El diagnóstico confirmatorio se lleva a cabo a través de un estudio molecular, que identifica las mutaciones en los genes que desencadenan la EA. Este estudio se realiza en el Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar (CEDIGEA), dependiente de la UBA”, indicaron Eliana Cella, del servicio de Dermatología, y Mariano González, del Hospital de Día Polivalente, ambos coordinadores del ETM.
“Como hasta el momento la enfermedad no tiene cura, el tratamiento está orientado principalmente al manejo y curación de las heridas, la prevención y el tratamiento de las complicaciones asociadas”, explicaron.
El Equipo se ocupa de la atención de pacientes con diagnóstico de EA está conformado actualmente por profesionales de pediatría, dermatología, enfermería, gastroenterología, hematología, psicopedagogía, salud mental, servicio social, cardiología, nutrición, cirugía plástica, oftalmología, odontología, intervencionismo, ginecología, cirugía general y cuidados paliativos.
Las infecciones cutáneas son la principal causa de agravamiento de la enfermedad por lo que los cuidados son muy importantes. Por eso, el abordaje integral y el vínculo con las familias es clave para el manejo y control de la EA.
“La educación es primordial, por lo que en cada consulta se resuelven dudas acerca de la curación de las heridas, se dan pautas de cuidado, y se explican las principales pautas de alarma para consultar precozmente al hospital más cercano”, explicaron.